A demência pode definir-se como a perda de funções mnésicas, deterioração do nível de funcionamento adaptativo e pela presença de, pelo menos, um outro sinal de um défice cognitivo major. As mudanças características da demência ocorrem a nível cognitivo, funcional e comportamental.
A origem da demência pode ser de causas múltiplas e diversificadas, podendo estar relacionada com doenças psiquiátricas (ex. depressão, esquizofrenia), com intoxicações causadas por químicos ou metais, com doenças inflamatórias dos vasos sanguíneos, como lesões cerebrais (ex. tumores, esclerose múltipla) ou ainda com défices vitamínicos (ex. vitamina B12 ou ácido fólico). Podemos distinguir dois tipos de demências: as subcorticais e as corticais. As demências subcorticais estão associados a disfunções da estrutura da matéria cinzenta subcortical e das projeções do lobo frontal. Estas afetam entre outros, os processos cognitivos (lentificação), revelando-se por défices ao nível da atenção e da memória, com dificuldade na recordação de informação aprendida, apesar da preservação do reconhecimento. As funções executivas ficam afetadas desde a fase inicial, existindo dificuldade na resolução de problemas, diminuição da fluência da linguagem, humor depressivo, apatia, falta de energia e défices ao nível do sistema motor (ex. tremores, alteração da postura, da marcha e da coordenação). Duas perturbações representativas deste tipo de demência são a doença de Pakinson e a doença de Huntigton.
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A Síndrome do X-Frágil é uma doença genética associada ao cromossoma sexual X, sendo a causa hereditária mais comum para o défice cognitivo, antigamente designado por atraso mental.
Os sintomas apresentados pelos indivíduos afetados pela Síndrome do X-Frágil são físicos e comportamentais. Em relação aos sintomas ou características físicas destacam-se a cabeça grande, as orelhas grandes ou salientes, a fronte proeminente e a face alongada. Habitualmente estes indivíduos apresentam baixo tónus muscular, pé plano e o céu-da-boca elevado e com uma curvatura acentuada. No que diz respeito às características comportamentais salientam-se o défice cognitivo, que como já foi referido pode variar desde perturbações ligeiras de aprendizagem até ao défice cognitivo profundo. Associam-se a esta síndrome as dificuldades de atenção e concentração, bem como a hiperatividade. Timidez, ansiedade social, dificuldade em manter contacto ocular e oscilações do humor podem também ser características das pessoas afetadas por esta síndrome. Estas apresentam também frequentemente atitudes de defesa tátil devido à hipersensibilidade sensorial. A mordedura das mãos e os movimentos estereotipados fazem também parte das características físicas. É de referir ainda como associadas a esta síndrome, as dificuldades de linguagem e por vezes as perturbações do espectro do autismo.
Não é ainda conhecida uma cura para este problema, uma vez que se trata de uma doença genética. No entanto, as crianças diagnosticadas com a Síndrome do X-Frágil podem beneficiar de uma intervenção precoce ao nível da educação, com os apoios adequados disponíveis no ensino regular, ao invés de serem institucionalizadas em centros de apoio para deficientes. Terapia da fala, terapia ocupacional e psicoterapia podem também fazer a diferença na vida destas crianças, a par da intervenção farmacológica. Todos estes apoios podem potenciar a sua funcionalidade e explorar os seus pontos fortes. Pessoas com Síndrome do X-Frágil são frequentemente empáticas, com bom sentido de humor, boa memória e tendem a interessar-se intensamente por vários temas. Não havendo a possibilidade de curar a doença, há sempre a possibilidade de reduzir os seus efeitos negativos agindo sobre os sintomas a ela associados. A intervenção com crianças com Síndrome do X-Frágil é fundamental no sentido de potenciar o seu rendimento escolar, adaptação sócio-emocional e qualidade de vida.
Gracinda e a Psicologia 