Síndrome do X-Frágil, o que é?

X FrágilA Síndrome do X-Frágil é uma doença genética associada ao cromossoma sexual X, sendo a causa hereditária mais comum para o défice cognitivo, antigamente designado por atraso mental.

A síndrome do X-Frágil tem na sua origem uma alteração na estrutura do ADN num gene específico, o FMR-1, que o impede ou dificulta a produção da proteína FMRP. Esta proteína ajuda a regular a produção de outras proteínas que influenciam o desenvolvimento das sinapses, isto é, as conexões especializadas entre as células nervosas e fundamentais para a neuro-transmissão. O grau de dificuldade na produção da referida proteína ou mesmo a impossibilidade de a produzir, é que vai determinar o nível do défice intelectual, ou seja, se é ligeiro, moderado ou acentuado. Pode ainda ocorrer que algumas pessoas sejam apenas portadoras, tendo apenas um pequeno defeito no gene FMR1, conhecido como pré-mutação, não apresentando os sintomas característicos da Síndrome do X-Frágil. Esta doença deriva da alteração de um único gene e pode ser transmitida à geração seguinte. É uma síndrome mais comum nos rapazes do que nas raparigas, pelo facto de estes possuírem apenas um cromossoma X. No caso dos rapazes, o défice cognitivo é tendencialmente mais acentuado do que nas raparigas.

Síndrome X FrágilOs sintomas apresentados pelos indivíduos afetados pela Síndrome do X-Frágil são físicos e comportamentais. Em relação aos sintomas ou características físicas destacam-se a cabeça grande, as orelhas grandes ou salientes, a fronte proeminente e a face alongada. Habitualmente estes indivíduos apresentam baixo tónus muscular, pé plano e o céu-da-boca elevado e com uma curvatura acentuada. No que diz respeito às características comportamentais salientam-se o défice cognitivo, que como já foi referido pode variar desde perturbações ligeiras de aprendizagem até ao défice cognitivo profundo. Associam-se a esta síndrome as dificuldades de atenção e concentração, bem como a hiperatividade. Timidez, ansiedade social, dificuldade em manter contacto ocular e oscilações do humor podem também ser características das pessoas afetadas por esta síndrome. Estas apresentam também frequentemente atitudes de defesa tátil devido à hipersensibilidade sensorial. A mordedura das mãos e os movimentos estereotipados fazem também parte das características físicas. É de referir ainda como associadas a esta síndrome, as dificuldades de linguagem e por vezes as perturbações do espectro do autismo.

Síndrome do X FrágilNão é ainda conhecida uma cura para este problema, uma vez que se trata de uma doença genética. No entanto, as crianças diagnosticadas com a Síndrome do X-Frágil podem beneficiar de uma intervenção precoce ao nível da educação, com os apoios adequados disponíveis no ensino regular, ao invés de serem institucionalizadas em centros de apoio para deficientes. Terapia da fala, terapia ocupacional e psicoterapia podem também fazer a diferença na vida destas crianças, a par da intervenção farmacológica. Todos estes apoios podem potenciar a sua funcionalidade e explorar os seus pontos fortes. Pessoas com Síndrome do X-Frágil são frequentemente empáticas, com bom sentido de humor, boa memória e tendem a interessar-se intensamente por vários temas. Não havendo a possibilidade de curar a doença, há sempre a possibilidade de reduzir os seus efeitos negativos agindo sobre os sintomas a ela associados. A intervenção com crianças com Síndrome do X-Frágil é fundamental no sentido de potenciar o seu rendimento escolar, adaptação sócio-emocional e qualidade de vida.

 

Sugestão:

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