Síndrome do X-Frágil, o que é?

X FrágilA Síndrome do X-Frágil é uma doença genética associada ao cromossoma sexual X, sendo a causa hereditária mais comum para o défice cognitivo, antigamente designado por atraso mental.

A síndrome do X-Frágil tem na sua origem uma alteração na estrutura do ADN num gene específico, o FMR-1, que o impede ou dificulta a produção da proteína FMRP. Esta proteína ajuda a regular a produção de outras proteínas que influenciam o desenvolvimento das sinapses, isto é, as conexões especializadas entre as células nervosas e fundamentais para a neuro-transmissão. O grau de dificuldade na produção da referida proteína ou mesmo a impossibilidade de a produzir, é que vai determinar o nível do défice intelectual, ou seja, se é ligeiro, moderado ou acentuado. Pode ainda ocorrer que algumas pessoas sejam apenas portadoras, tendo apenas um pequeno defeito no gene FMR1, conhecido como pré-mutação, não apresentando os sintomas característicos da Síndrome do X-Frágil. Esta doença deriva da alteração de um único gene e pode ser transmitida à geração seguinte. É uma síndrome mais comum nos rapazes do que nas raparigas, pelo facto de estes possuírem apenas um cromossoma X. No caso dos rapazes, o défice cognitivo é tendencialmente mais acentuado do que nas raparigas.

Síndrome X FrágilOs sintomas apresentados pelos indivíduos afetados pela Síndrome do X-Frágil são físicos e comportamentais. Em relação aos sintomas ou características físicas destacam-se a cabeça grande, as orelhas grandes ou salientes, a fronte proeminente e a face alongada. Habitualmente estes indivíduos apresentam baixo tónus muscular, pé plano e o céu-da-boca elevado e com uma curvatura acentuada. No que diz respeito às características comportamentais salientam-se o défice cognitivo, que como já foi referido pode variar desde perturbações ligeiras de aprendizagem até ao défice cognitivo profundo. Associam-se a esta síndrome as dificuldades de atenção e concentração, bem como a hiperatividade. Timidez, ansiedade social, dificuldade em manter contacto ocular e oscilações do humor podem também ser características das pessoas afetadas por esta síndrome. Estas apresentam também frequentemente atitudes de defesa tátil devido à hipersensibilidade sensorial. A mordedura das mãos e os movimentos estereotipados fazem também parte das características físicas. É de referir ainda como associadas a esta síndrome, as dificuldades de linguagem e por vezes as perturbações do espectro do autismo.

Síndrome do X FrágilNão é ainda conhecida uma cura para este problema, uma vez que se trata de uma doença genética. No entanto, as crianças diagnosticadas com a Síndrome do X-Frágil podem beneficiar de uma intervenção precoce ao nível da educação, com os apoios adequados disponíveis no ensino regular, ao invés de serem institucionalizadas em centros de apoio para deficientes. Terapia da fala, terapia ocupacional e psicoterapia podem também fazer a diferença na vida destas crianças, a par da intervenção farmacológica. Todos estes apoios podem potenciar a sua funcionalidade e explorar os seus pontos fortes. Pessoas com Síndrome do X-Frágil são frequentemente empáticas, com bom sentido de humor, boa memória e tendem a interessar-se intensamente por vários temas. Não havendo a possibilidade de curar a doença, há sempre a possibilidade de reduzir os seus efeitos negativos agindo sobre os sintomas a ela associados. A intervenção com crianças com Síndrome do X-Frágil é fundamental no sentido de potenciar o seu rendimento escolar, adaptação sócio-emocional e qualidade de vida.

 

Sugestão:

http://dspace.uevora.pt/rdpc/bitstream/10174/13915/1/Perspectiva%20das%20familias_millenium47.pdf

 

A família e o desenvolvimento da criança

Família e criançasO desenvolvimento saudável da criança pressupõe a satisfação das suas diversas necessidades básicas. Desta forma a criança terá uma favorável adaptação aos vários contextos em que se movimenta. A família assume assim um papel fundamental enquanto contexto de interações privilegiadas por proximidade física e afetiva.

Na infância, a criança ainda não adquiriu todas as competências e capacidades necessárias à satisfação das suas necessidades básicas, à sua autonomia e ao equilíbrio do seu desenvolvimento. Deste modo, é na família, principalmente nos pais, que a criança encontra o seu suporte. Em parte, são as competências parentais que vão determinar o curso do desenvolvimento da criança e da sua adaptação ao mundo. A saúde, a educação, o autocuidado, o desenvolvimento afetivo, a identidade, os relacionamentos familiares e sociais, são as dimensões definidas como fundamentais para o desenvolvimento favorável da criança. Continue reading “A família e o desenvolvimento da criança”

O desenho da família

AvaliaçãoA avaliação psicológica deve contemplar um leque tão alargado quanto possível de testes, técnicas e informadores. Em psicologia pediátrica, o teste do Desenho de Família de Corman é um dos mais utilizados, não só pela facilidade da sua aplicação como também pela boa recetividade que tem por parte das crianças e também pela riqueza da informação que esta técnica permite.

O teste do Desenho de Família de Corman é um teste gráfico que tem como finalidade a exploração do funcionamento interno da criança, da sua perceção em relação à família, do lugar que ocupa na mesma, do relacionamento com os diversos elementos que a constituem e do modo como os vários elementos se relacionam entre si, entre outras dimensões passíveis de serem avaliadas. A técnica consiste em solicitar à criança que desenhe uma família e não a sua família: “Imagina uma família e desenha-a”. No decorrer do teste, o examinador, habitualmente um psicólogo, vai registando alguns pontos como a orientação do desenho, a posição da folha de papel, o detalhe, a ordem em que as várias personagens aparecem no desenho, a duração da tarefa, a firmeza do traço, o tamanho dos desenhos mas também a linguagem verbal e não-verbal da criança durante a prova assim como as suas verbalizações. Continue reading “O desenho da família”

Imagem corporal e perturbações alimentares na infância

Perturbações alimentáres

O excesso de peso tem nos dias de hoje uma expressão significativa nas nossas crianças e jovens, no entanto, muitas das crianças que procuram perder peso nem sempre têm peso a mais, assim como as que querem engordar nem sempre têm peso a menos. A preocupação com a imagem corporal, principalmente na fase da infância e da adolescência, tem a ver com o modo como a criança se vê, isto é, como julga a sua aparência.

Um fator de extrema importância para o desenvolvimento das perturbações do comportamento alimentar, mais comuns nas raparigas, é a maneira como estas se vêm, ou seja, a imagem que têm de si mesmas. Por vezes, uma imagem distorcida da realidade pode ser interpretada como a necessidade de a alterar e pode conduzir a perturbações sérias, que podem pôr em risco não só a saúde como a própria vida. Uma criança/adolescente que se vê gorda, ainda que possa ter o peso adequado à sua idade e estatura, é uma criança em risco. As meninas, ao entrarem na fase da puberdade começam a apresentar formas mais arredondadas e um aumento da gordura corporal que é normativo. Porém, muitas vezes influenciadas por modelos de magreza, que podem ser as suas amigas ou figuras mediáticas veiculadas através dos meios de comunicação social, passam a ter uma imagem de si mesmas que lhes desagrada e que consideram indesejável, embora faça parte do seu desenvolvimento normal. Continue reading “Imagem corporal e perturbações alimentares na infância”