
A Perturbação de Asperger é considerada uma Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) com uma expressão mais ligeira. Na última revisão do Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais (DSM-V), a designação Síndrome de Asperger desapareceu do enquadramento das perturbações do neurodesenvolvimento, no entanto, o conceito continua a ser utilizado.
As crianças com Perturbação de Asperger apresentam dificuldades nas áreas da comunicação, da interação social e do comportamento que caracterizam as PEA. Porém não apresentam atraso significativo na linguagem e mostram um desempenho cognitivo normativo ou mesmo acima da média em algumas dimensões. Esta perturbação é bastante mais frequente do que o autismo clássico e mais prevalente no género masculino. De acordo com a Associação Portuguesa da Síndrome de Asperger (APSA), estima-se que, em Portugal, existam cerca de 40.000 indivíduos com esta condição.

Embora as causas da Perturbação de Asperger sejam desconhecidas, reconhecem-se alguns fatores de risco inespecíficos como a idade parental avançada, baixo peso á nascença, exposição fetal ao Valproato e ainda os fatores genéticos, já presentes à nascença, como acontece nas PEA em geral. Os genes que têm vindo a ser identificados, estão envolvidos no desenvolvimento cerebral, influenciando a neuro transmissão e a forma como é processada e descodificada a informação, não sendo ainda possível a prevenção destas perturbações.

Tipicamente, as manifestações mais frequentes são a dificuldade em manter um contacto visual natural e descontraído, utilizado de forma dinâmica em conjugação com outras formas de comunicação. Também a dificuldade em descodificar mensagens para além do conteúdo verbal explícito, e a sua relação com o tom de voz, a ironia, o humor, a expressão facial e corporal, pode estar presente nestes indivíduos, sendo estes sinais pistas de extrema importância no que diz respeito á inferência sobre o pensamento, as emoções e as intenções do outro.

Os indivíduos com Perturbação de Asperger, também referida como Perturbação do Autismo de Alta Funcionalidade, podem apresentar pouca iniciativa para a comunicação, ou ter uma comunicação muito focada nos seus tópicos de interesse e nos seus pontos de vista, com pouca oportunidade de participação de outras pessoas, pela dificuldade do indivíduo em avaliar o real interesse do outro no tema da conversa, que se pode tornar extensa e aborrecida para o interlocutor, pelos pormenores que podem não interessar à maioria das pessoas. Ao longo do tempo, os desafios das crianças e jovens com Perturbação de Asperger podem interferir no relacionamento e interação com o grupo de pares, no desenvolvimento e manutenção de amizades e posteriormente na sua integração em contexto de trabalho.

Estes indivíduos gostam de rotinas e lidam mal com alterações às mesmas, podendo demonstrar ansiedade e instabilidade comportamental. A sensibilidade é outro aspeto relevante nos indivíduos com Perturbação de Asperger, pois podem apresentar hipersensibilidade a sons que não afetam a maioria das pessoas. É também frequente algum grau de descoordenação motora que afeta a destreza e o envolvimento em algumas atividades. Parece haver também para estes indivíduos, uma maior prevalência de outras patologias do neurodesenvolvimento, como é o caso do Défice de Atenção, Perturbação de Ansiedade ou Depressão, entre outras.

O diagnóstico da Perturbação de Asperger é clínico, ou seja, é baseado na história e observação do comportamento do indivíduo, com recurso a avaliações de desenvolvimento e entrevistas estruturadas. Esta avaliação pode ser complexa e deverá ser cuidadosamente realizada por profissionais com experiência nesta área, para não haver o risco de se diagnosticar indivíduos cujo temperamento ou traços comportamentais possam induzir em erro, não cumprindo os critérios suficientes para o diagnóstico.

Em termos de intervenção psicológica na Perturbação de Asperger, esta deverá apoiar o indivíduo e a família a conseguirem um melhor ajustamento socio emocional, através do ensino e treino de competências sociais, da identificação e compreensão das suas próprias emoções e das dos outros e da promoção de interesses mais diversificados, de forma a melhorar o modo como o indivíduo lida com a mudança e o imprevisto, tendo em vista uma melhor gestão da ansiedade e comportamentos mais adaptativos. Existindo outras condições associadas, como por exemplo o Défice de Atenção, poderá ser recomendada a terapêutica medicamentosa específica, tanto para melhorar o controlo dos sintomas, como para potenciar o sucesso da intervenção psicoterapêutica.

Fontes:
DSM-V – Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais (Quinta edição) de American Pshychiatric Association.
Loureiro, A.P.S. (2011). Síndrome de Asperger: Estudo de caso 2010/2011. Projeto de Investigação. Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.
Moreira, R.C.P. (2011). Representações dos docentes do 1º ciclo do ensino básico face a crianças com síndrome de asperger. Tese de Mestrado. Escola Superior de Educação Almeida Garrett.




A Síndrome do X-Frágil é uma doença genética associada ao cromossoma sexual X, sendo a causa hereditária mais comum para o défice cognitivo, antigamente designado por atraso mental.
Os sintomas apresentados pelos indivíduos afetados pela Síndrome do X-Frágil são físicos e comportamentais. Em relação aos sintomas ou características físicas destacam-se a cabeça grande, as orelhas grandes ou salientes, a fronte proeminente e a face alongada. Habitualmente estes indivíduos apresentam baixo tónus muscular, pé plano e o céu-da-boca elevado e com uma curvatura acentuada. No que diz respeito às características comportamentais salientam-se o défice cognitivo, que como já foi referido pode variar desde perturbações ligeiras de aprendizagem até ao défice cognitivo profundo. Associam-se a esta síndrome as dificuldades de atenção e concentração, bem como a hiperatividade. Timidez, ansiedade social, dificuldade em manter contacto ocular e oscilações do humor podem também ser características das pessoas afetadas por esta síndrome. Estas apresentam também frequentemente atitudes de defesa tátil devido à hipersensibilidade sensorial. A mordedura das mãos e os movimentos estereotipados fazem também parte das características físicas. É de referir ainda como associadas a esta síndrome, as dificuldades de linguagem e por vezes as perturbações do espectro do autismo.
Não é ainda conhecida uma cura para este problema, uma vez que se trata de uma doença genética. No entanto, as crianças diagnosticadas com a Síndrome do X-Frágil podem beneficiar de uma intervenção precoce ao nível da educação, com os apoios adequados disponíveis no ensino regular, ao invés de serem institucionalizadas em centros de apoio para deficientes. Terapia da fala, terapia ocupacional e psicoterapia podem também fazer a diferença na vida destas crianças, a par da intervenção farmacológica. Todos estes apoios podem potenciar a sua funcionalidade e explorar os seus pontos fortes. Pessoas com Síndrome do X-Frágil são frequentemente empáticas, com bom sentido de humor, boa memória e tendem a interessar-se intensamente por vários temas. Não havendo a possibilidade de curar a doença, há sempre a possibilidade de reduzir os seus efeitos negativos agindo sobre os sintomas a ela associados. A intervenção com crianças com Síndrome do X-Frágil é fundamental no sentido de potenciar o seu rendimento escolar, adaptação sócio-emocional e qualidade de vida.
O SN é o nosso grande comandante e é responsabilidade sua, a coordenação de toda e qualquer ação voluntária ou não, assim como a transmissão de sinais a todos os outros sistemas presentes no organismo, como o sistema motor, sensorial, cognitivo e a integração entre todos eles. O SN divide-se em 3 partes e são elas o Sistema Nervoso Central (SNC), o Sistema Nervoso Periférico (SNP) e o Sistema Nervoso Autónomo (SNA). Fazem parte do SNC o cérebro e a espinal medula. O SNP é formado principalmente por nervos (cranianos e espinais), gânglios e recetores sensoriais. O SNP divide-se ainda noutros dois subsistemas, o sistema nervoso somático (nervos sensoriais e motores) e o sistema nervoso autónomo que por sua vez engloba outros dois constituintes, o simpático e o parassimpático. Descrito assim mesmo de uma forma simplificada, percebe-se que o assunto é realmente complexo. Coloquemos então o foco no SNC, mais precisamente no cérebro – o órgão onde tudo acontece!


Voltando aos neurónios, a ideia de que estes não se reproduzem nem se dividem e que são insubstituíveis, foi durante muito tempo uma verdade absoluta. No entanto, alguns estudos mais recentes têm vindo a apontar para a possibilidade de haver um processo de neurogénese adulta, ou seja, a capacidade de se criar e reforçar os neurónios em idade mais tardia, através de uma série de práticas relacionadas aos hábitos vida saudáveis ao longo do tempo. A prática de exercício físico de corrida ou resistência, a dieta mediterrânica e a estimulação cognitiva, podem ajudar a manter o cérebro saudável. A aprendizagem facilita as conexões entre as diferentes áreas do cérebro e por isso pode constituir-se como um fator protetor contra a neuro degeneração. Porém, a neurogénese adulta, a ser uma realidade, tem um papel limitado incapaz de corrigir lesões cerebrais graves. A investigação e a ciência estarão decerto atentas a este problema e irão continuar a fazer esforços no sentido do prolongamento da saúde neuronal.
Segundo o Manual de Diagnóstico e Estatística (DSM-5), as Perturbações do Espectro do Autismo incluem-se no quadro das Perturbações do Neurodesenvolvimento, que tipicamente se manifestam durante o período pré-escolar e que se caracterizam por défices do desenvolvimento que condicionam o funcionamento a nível pessoal, social, escolar e ocupacional. Estas dificuldades diferem consoante o nível da perturbação e podem variar desde limitações muito específicas na aprendizagem ou no controlo das funções executivas, até aos défices globais da inteligência ou das competências sociais.
Os sintomas deverão estar presentes no início do período do desenvolvimento da criança, podendo não ser de fácil identificação até que as exigências sociais excedam as suas capacidades limitadas e deverão causar um prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social ou ocupacional do indivíduo. Podemos encontrar 3 níveis de gravidade, dentro deste tipo de perturbações. O nível 1 caracteriza-se por défices na comunicação social que causam prejuízos visíveis, como a dificuldade em iniciar interacções sociais, respostas atípicas às interacções dos outros e aparente falta de interesse nessas mesmas interacções que se reflecte principalmente na dificuldade em fazer amigos. Também a inflexibilidade do comportamento causa interferência significativa no funcionamento da criança, em pelo menos um dos contextos (ex. escola). O nível 2 da perturbação pressupõe défices marcados nas competências verbais e não-verbais de comunicação social, limitações em relacionamentos sociais, respostas reduzidas ou atípicas às tentativas de interacção dos outros e comunicação não-verbal marcadamente estranha. Este nível caracteriza-se ainda pela dificuldade e angustia em lidar com a mudança de foco ou de actividade. No nível 3 da perturbação os indivíduos revelam graves e acentuados défices na comunicação quer verbal, quer não-verbal, manifesta por exemplo por apenas conseguirem dizer muito poucas palavras de forma perceptível e por as suas interacções sociais serem muito raras e incomuns. A dificuldade em lidar com a mudança e com a imprevisibilidade é extrema, e a mudança de foco ou de acção provoca enorme angustia e dificuldade, expressa por vezes por extrema reactividade.
Pode dizer-se que as pessoas que vivem no nível 1 desta condição, também descrito como Sindrome de Asperger, percebem o mundo e interagem com as outras pessoas de um modo diferente. O seu funcionamento neurocognitivo é diferente e por isso o seu comportamento também é diferente. No entanto, o seu rendimento intelectual encontra-se habitualmente num nível médio, podendo em alguns casos estar mesmo acima da média. Porém, também é muito comum, apresentarem dificuldades específicas de aprendizagem, necessitando de apoio psicopedagógico especializado. Os indivíduos com Síndrome de Asperger têm dificuldade em ler e interpretar as outras pessoas e em reconhecer ou compreender os sentimentos, emoções e as suas intenções. Do mesmo modo têm dificuldade em expressar as suas próprias emoções, tornando-se muito difícil a interacção social. O mundo pode parecer um lugar muito confuso e cheio de imprevistos com os quais é difícil lidarem. Preferem ter uma rotina diária bem estruturada e rígida, para que saibam exactamente o que lhes vai acontecer em cada dia. O uso de regras também é muito importante, porém, pode ser difícil para alguém com Síndrome de Asperger ter uma abordagem diferente para uma única situação. Uma vez que aprendem determinada regra relacionada uma situação, é para eles complicado assumir outra forma de lidar com a mesma situação mas em contextos em que seja suposto agir de forma diferente. Estes indivíduos têm habitualmente interesses intensos e altamente focados, por vezes desde uma idade muito precoce. Estes interesses podem mudar ao longo do tempo ou manter-se ao longo do ciclo de vida e entre os mais comuns encontram-se por exemplo, o desenho, a pintura, a música, o interesse por automóveis e computadores, ou até mesmo o interesse pelos estudos.
As Perturbações do Espectro do Autismo não são doenças e não têm cura mas as pessoas que se encontram nesta condição, poderão ser apoiadas tendo em vista o aumento das suas competências sociais e a sua melhor adaptação aos diversos contextos de vida, para que possam ser mais felizes. Assim, a intervenção psicológica orientada para os aspectos comportamentais e para o ensino e treino de competências sociais pode ser benéfica. Os diversos aspectos da linguagem, da postura, da comunicação e da socialização, podem ser melhorados bem como a capacidade de reconhecer os seus próprios sentimentos e emoções, assim como as dos outros, no sentido do desenvolvimento da empatia.